fbpx
Mestnik
Aktualno Narava & zdravje Novice Starševstvo & otroci

Lori lahko pomaga genska terapija

Ko se rodi otrok, si starši želijo le eno – da bo zdrav in srečen. Jernej Blatnik in Rebeka Marolt sta ob rojstvu svoje hčerke Lore verjela, da sta dobila popolnoma zdravo deklico. A usoda je imela drugačne načrte. Danes se borita za njeno prihodnost in upata, da jima bo širša skupnost pomagala uresničiti edino možnost za Lorino zdravljenje.

Lora se je rodila 1. septembra 2022 v novomeški porodnišnici – bila je močna in zdrava deklica, ki je prinesla neizmerno srečo. Prvi meseci so minevali brez zapletov, a pri sistematskem pregledu pri treh mesecih so zdravniki opazili, da ne sledi dobro predmetom. Kljub temu so starši upali, da gre le za začasno razvojno posebnost.

A z vsakim mesecem je postajalo bolj očitno, da Lora zaostaja za vrstniki. Po številnih preiskavah in mesecih negotovosti je tik pred drugim rojstnim dnevom dobila diagnozo, ki je njeno in družinsko življenje za vedno spremenila – sindrom GAND.

Gre za izjemno redko genetsko bolezen, ki prizadene le okoli 400 otrok po svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, pogosto trpijo za epilepsijo, težavami s srcem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova, a upanje ostaja.

Genska terapija – edina možnost za boljše življenje

Kljub šoku ob diagnozi se starša nista vdala. Povezala sta se z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju, ki so jima dali upanje – Lorin gen je primeren kandidat za razvoj genske terapije.

Raziskovalci so že uspešno razvili terapijo za slovenskega dečka Urbana s podobnim sindromom in obstaja realna možnost, da bi lahko enako storili tudi za Loro. Genska terapija bi lahko ublažila ali celo preprečila posledice bolezni, a njena izdelava je izjemno draga.

Za razvoj terapije je potrebnih milijon evrov – vsota, ki se zdi nedosegljiva, a v resnici ni neuresničljiva, če se v zgodbo vključi dovolj ljudi.

Kako lahko pomagate?

Vsak prispevek šteje. Sredstva za razvoj terapije se zbirajo preko dobrodelnega društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, kjer lahko donirate na:

TRR: SI56 0400 1004 7069 045 (sklic: SI99, namen: Lora)

SMS donacije: pošljite LORA5 ali LORA10 na številko 1919

1 % dohodnine: namenite ga društvu Palčica Pomagalčica

Tudi če finančne pomoči ne zmorete, lahko zgodbo delite in pomagate širiti glas o Lori. Vsak delček podpore pomeni korak bližje k temu, da bo deklica imela priložnost za boljše življenje.

Spletno mesto uporablja piškotke zaradi boljše uporabniške izkušnje. Z uporabo naše spletne strani potrjujete, da se z njihovo uporabo strinjate. Soglašam Več o piškotkih